Powody

Przez długi czas uważano, że triada objawów charakterystycznych dla autyzmu jest spowodowana przez jakąś wspólną przyczynę działającą na poziomie genetycznym , poznawczym i neuronalnym . [56] Obecnie jednak założenie, że autyzm jest złożonym zaburzeniem, nabiera rozpędu, którego kluczowe aspekty są generowane przez oddzielne przyczyny, często działające jednocześnie.


Delecje (1), duplikacje (2) i inwersje (3) to nieprawidłowości chromosomowe, które mogą być związane z rozwojem autyzmu. [58]
W znacznym stopniu rozwój autyzmu jest związany z genami , ale genetyka autyzmu jest złożona i nie jest jasne, co ma dominujący wpływ na pojawienie się zaburzeń ze spektrum autyzmu – interakcji wielu genów lub rzadkich mutacji, które mają silny wpływ. [6] Złożoność wynika z wielostronnych interakcji dużej liczby genów, środowiska zewnętrznego i czynników epigenetycznych , które same nie zmieniają kodu DNA , ale mogą być dziedziczone i modyfikować ekspresję genów .

We wczesnych badaniach bliźniaczych dziedziczność autyzmu oszacowano na ponad 90%, pod warunkiem, że dzieci żyją w tej samej sytuacji i przy braku innych zespołów genetycznych i medycznych. [43] Jednak większość mutacji, które zwiększają ryzyko autyzmu, jest nadal nieznana. Z reguły w przypadku autyzmu nie jest możliwe prześledzenie związku zaburzenia z mutacją Mendla (wpływającą na pojedynczy gen) lub z pojedynczą aberracją chromosomową , jak w zespole Angelmana lub Martina-Bella . Wiele zespołów genetycznych jest związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, ale w żadnym z nich objawy nie pasują dokładnie do obrazu typowego dla takich zaburzeń. [6] Znaleziono dużo.geny kandydujące , ale efekt każdego z nich jest bardzo mały. [6]

Przyczyną pojawienia się dużej liczby autystów w zdrowych rodzinach mogą być różnice w liczbie kopii – spontaniczne delecje i duplikacje regionów genomowych podczas mejozy . [59] W związku z tym znaczną liczbę przypadków można przypisać zmianom genetycznym, które są wysoce dziedziczne, jednak same nie były dziedziczone: są to nowe mutacje, które spowodowały autyzm u dziecka, ale nie występują u rodziców. [58]

Eksperymenty z zastąpieniem genów u myszy sugerują, że objawy autyzmu są ściśle związane z późnymi etapami rozwoju, w których aktywność synaptyczna i zmiany zależne od niej odgrywają ważną rolę , a także, że zastąpienie genów lub modulowanie ich aktywności po urodzeniu może złagodzić objawy zaburzenia odwrócone. [60] Wszystkie znane teratogeny (substancje powodujące wady wrodzone) związane z ryzykiem autyzmu mają wpływ na pierwsze osiem tygodni po poczęciu. Chociaż dane te nie wykluczają możliwości późniejszego uruchomienia mechanizmów autyzmu lub wpływu na nie, są one mocnym dowodem na to, że podstawą zaburzenia jest bardzo wczesny etap rozwoju. [7]

Istnieją tylko fragmentaryczne dane dotyczące innych czynników zewnętrznych, które mogą być przyczyną autyzmu, i nie są one potwierdzone przez wiarygodne źródła [8], ale prowadzone są aktywne poszukiwania w tym kierunku. [61] Oświadczenia na temat możliwego wkładu w rozwój autyzmu lub obciążenia chorobą zostały dokonane w odniesieniu do wielu czynników środowiskowych, a niektóre z proponowanych interakcji mogą być przydatne jako przedmiot badań. Wśród tych czynników – pewnych pokarmów, chorób zakaźnych , metale ciężkie , rozpuszczalniki , rury wydechowe z silników Diesla , płytek , ftalanów i fenolistosowany w produkcji tworzyw sztucznych , pestycydów , bromowanych środków zmniejszających palność, alkoholu , palenia , leków i stresu prenatalnego . [62]

Czas standardowego szczepienia dziecka może zbiegać się z momentem, kiedy rodzice zauważą jego objawy autystyczne. Obawy dotyczące roli szczepionek doprowadziły do ​​zmniejszenia poziomu szczepień w niektórych krajach , co zwiększyło ryzyko wystąpienia ognisk odry . Jednocześnie przytłaczająca liczba badań naukowych nie znalazła związku między szczepionką MMR a autyzmem, a także przekonującymi dowodami naukowymi na temat wpływu timerosalu na szczepionki na ryzyko rozwoju autyzmu. [63]

Niektórzy badacze przypisują występowanie autyzmu zaburzeniu (nadpobudliwości) układu odpornościowego pacjenta [64] .

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *