Diagnostyka

Diagnoza opiera się na analizie zachowania, a nie czynników przyczynowych lub mechanizmów zaburzenia. [18] [106] Według DSM-IV- TR, co najmniej sześć objawów z proponowanej listy powinno być obserwowanych w autyzmie, co najmniej dwa z nich powinny odnosić się do jakościowego zakłócenia interakcji społecznych, należy opisać ograniczone i powtarzalne zachowanie. Lista objawów to brak wzajemności społecznej lub emocjonalnej; stereotypowe i powtarzające się użycie mowy lub mowy idiosynkrazji; stałe zainteresowanie niektórymi częściami lub przedmiotami. Samo zaburzenie powinno być odnotowywane w wieku trzech lat i charakteryzować się opóźnieniem w rozwoju lub odchyleniami w interakcjach społecznych, używaniem mowy w komunikacji lub problemami uczestnictwa w symbolicznych lub wyobrażeniowych grach. Objawy nie powinny być związane z zespołem Retta lub zaburzeniem dezintegracyjnym u dzieci . [4] Prawie ten sam opis diagnostyczny jest stosowany w ICD-10 .

Istnieje kilka narzędzi diagnostycznych. Dwa z nich są często wykorzystywane w badaniach nad autyzmem: jest to poprawiona wersja Kwestionariusza Diagnozy Autyzmu (ADI-R), który jest słabo zorganizowanym planem przeprowadzania wywiadów z rodzicami oraz Skalą Obserwacji Autyzmu (ADOS), obejmującą obserwację dziecka i interakcję z przez niego. ” Skala ocen od autyzmu dziecięcego » (samochody) jest szeroko stosowany w warunkach klinicznych, co pozwala ustawić ostrość zaburzenia w wyniku obserwacji dziecka.

Wstępna konsultacja jest zwykle przeprowadzana przez pediatrę, który rejestruje historię rozwoju dziecka i przeprowadza badanie fizykalne. Następnie, jeśli to konieczne, zaangażowana jest pomoc specjalisty od zaburzeń ze spektrum autyzmu. Diagnozuje i ocenia stan, umiejętności poznawcze i komunikacyjne, warunki rodzinne dziecka i inne czynniki, zarówno poprzez obserwację, jak i przy użyciu standardowych narzędzi, biorąc pod uwagę możliwą obecność powiązanych zaburzeń. [107] Często neuropsycholog dziecięcy jest proszony o ocenę zdolności behawioralnych i poznawczych , może pomóc w diagnozie i zalecić edukacyjne metody korekcji. [108] Z diagnostyką różnicowąna tym etapie można wykryć lub wykluczyć upośledzenie umysłowe , upośledzenie słuchu, a także specyficzne zaburzenia mowy [107], na przykład zespół Landaua-Kleffnera.

Często, po odkryciu zaburzenia ze spektrum autyzmu, stan ocenia się za pomocą genetyki klinicznej, zwłaszcza jeśli jakiekolwiek objawy sugerują zaburzenie genetyczne. [46] Chociaż rozwój technologii genowych pozwala już na wykrycie genetycznej podstawy zaburzenia w około 40% przypadków, [110] uzgodnione protokoły kliniczne w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii ograniczają zestaw narzędzi genetyki medycznej do analizy chromosomów o wysokiej rozdzielczości i testów wrażliwego chromosomu X. [46] Zaproponowano stworzenie nowego modelu diagnostycznego, w którym standardową procedurą byłaby analiza genotypu na podstawie zmiany liczby kopii . [111]Wraz z rozwojem nowych testów genetycznych zostaną ujawnione wszystkie nowe etyczne, prawne i społeczne aspekty ich stosowania. Biorąc pod uwagę złożoność genetyki autyzmu, dostępne mogą być komercyjnie dostępne testy, zanim osiągnięte zostanie pełne zrozumienie sposobu wykorzystania ich wyników. [105] Istniejące obecnie metody badań metabolicznych i neurowizualnych czasami dostarczają użytecznych informacji, ale nie zostały jeszcze zaakceptowane do standardowego stosowania. [46]

Zaburzenia ze spektrum autyzmu można czasem wykryć u 14-miesięcznego dziecka, ale im niższy wiek, tym mniej stabilna ta diagnoza. Dokładność diagnozy wzrasta w pierwszych trzech latach życia: na przykład, jeśli kryteria zaburzeń ze spektrum autyzmu spotykają się z dwojgiem dzieci, jednym rokiem życia i pozostałymi trzema latami, to po kilku latach pierwszy z nich raczej ich nie spełni. [53] National British Childhood Autism Plan (NAPC) zaleca kompletną diagnozę i ocenę stanu nie później niż 30 tygodni po pojawieniu się pierwszych zauważalnych problemów, ale w praktyce reakcja systemu opieki zdrowotnej na przytłaczającą większość połączeń trwa dłużej. [107] Według badań przeprowadzonych wW Stanach Zjednoczonych w 2009 r. Średni wiek formalnej diagnozy zaburzenia ze spektrum autystycznego wynosi 5,7 lat, co jest wartością znacznie wyższą niż zalecana, a 27% dzieci pozostaje nierozpoznanych w wieku ośmiu lat. [112] Chociaż objawy autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, czasami pozostają niezauważone; lata później osoby dorosłe z autyzmem mogą zwrócić się o pomoc w diagnozowaniu u lekarzy. Cele takiego leczenia są różne – chęć lepszego zrozumienia siebie i wyjaśnienia swoich cech znajomym i krewnym, zmiany trybu pracy, uzyskania korzyści lub korzyści zależnych od osób z takimi zaburzeniami w niektórych krajach. [113]

Hipo- i nadmierna diagnoza są rzadkie, a obserwowany wzrost liczby diagnoz w większości przypadków najprawdopodobniej wskazuje na zmianę podejścia do procesu diagnostycznego. Zachęty, takie jak rosnąca popularność podejścia do leków w terapii i zwiększenie korzyści, mogą skłonić służby medyczne do postawienia diagnozy, co zdarza się w niektórych przypadkach, gdy objawy są zbyt niejasne. Przeciwnie, próba uniknięcia kosztów badań przesiewowych, diagnozy i trudności w finansowaniu może przyczynić się do późnej diagnozy. [114] Szczególnie trudno jest zdiagnozować autyzm u osób niedowidzących, częściowo ze względu na fakt, że niektóre kryteria diagnostyczne są związane z widzeniem., Częściowo z powodu przecięcia autystycznych objawy przejawów wspólnego zespołami ślepoty. [115]

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *