Autyzm

Autyzm (znany również jako autyzmu ( Engl. Autyzm ), autyzm ( autyzmu dziecięcego ), na początku infantile / autyzm ( wcześnie infantile / autyzmu dziecięcego ), zespół Kanner lub autyzmu Kanner ( autyzm Kanner w ) w DSM-IV – zaburzenie autystyczne ( autyzm ) – zaburzenia wynikające z zaburzenia rozwojowegomózg i charakteryzuje się wyraźnym i wszechstronnym brakiem interakcji społecznych i komunikacji , a także ograniczonymi zainteresowaniami i powtarzającymi się działaniami. Wszystkie te objawy pojawiają się w wieku trzech lat. Podobne warunki, w których zauważono łagodniejsze oznaki i objawy , przypisuje się zaburzeniom ze spektrum autyzmu.

Przyczyny autyzmu są ściśle związane z genami wpływającymi na dojrzewanie połączeń synaptycznych w mózgu, ale genetyka choroby jest złożona i nie jest jasne w tym momencie, że występują skutki zaburzeń ze spektrum autyzmu: interakcja wielu genów lub rzadkich mutacji. W rzadkich przypadkach stwierdzono stabilne powiązanie choroby z ekspozycją na substancje powodujące wady wrodzone. Inne domniemane przyczyny są kontrowersyjne – w szczególności nie otrzymano dowodów naukowych na hipotezę łączącą autyzm ze szczepieniem dzieci. Według danych z USA W latach 2011–2012 zaburzenia autyzmu i spektrum autyzmu zostały oficjalnie zdiagnozowane u 2% dzieci w wieku szkolnym, co stanowi znacznie więcej niż 1,2% w 2007 roku. Liczba osób z autyzmem gwałtownie wzrosła od lat 80. ubiegłego wieku , częściowo z powodu zmiany podejść diagnostycznych; nie jest jasne, czy rzeczywista częstość występowania zaburzenia wzrosła. Continue Reading “Autyzm”

Historia

Przykłady opisów objawów autyzmu można znaleźć w źródłach historycznych na długo przed terminem sam autyzm. Nagrania rozmów przy stole Martina Luthera zawierają odniesienie do dwunastoletniego chłopca, który mógł cierpieć na ciężką postać autyzmu. [163] Matezius, towarzysz broni Lutra i autor „Board Talks”, pisze, że uważał dziecko za bezduszną masę ciała, opętaną przez diabła i radził mu udusić go. [164] Opisy „ dzikiego chłopca z Aveyron ” również wykazują objawy autyzmu. Ten XVIII-wieczny Mowgli , który mieszkał we francuskich lasach i przybył do ludzi dopiero w 1798 r. W wieku około 12 lat, rozpoczął opiekę nad studentem medycyny Jean Itarktóry opracował specjalny program szkoleniowy poprzez imitację, aby zaszczepić umiejętności społeczne i uczyć chłopca mowy.

Continue Reading “Historia”

Prognoza

Autyzmu nie można wyleczyć znanymi obecnie metodami. [5] Jednocześnie remisja czasami występuje u dzieci , co prowadzi do rozpoznania zaburzenia ze spektrum autyzmu ; [146] Czasami zdarza się to po intensywnej terapii, ale nie zawsze. Dokładny procent odzysku jest nieznany; [118] W niewyselekcjonowanych próbkach dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wskaźniki wahają się od 3% do 25%. [146] Większość dzieci z autyzmem nie ma wsparcia społecznego, stabilnych relacji z innymi ludźmi, perspektyw zawodowych i poczucia samostanowienia. [24] Chociaż podstawowe problemy pozostają, objawy często wygładzają się wraz z wiekiem. Continue Reading “Prognoza”

Terapia i trening

Na specjalnych zajęciach dla przedszkolaków w Instytucie Neuropsychiatrycznym Uniwersytetu Kalifornijskiego : dziecko autystyczne pokazuje swoją rękę na rybach akwariowych . Naukowcy próbują ocenić, jak intensywne uczenie się z naciskiem na wspólną uwagę wpływa na rozwój języka .

Główne cele terapii to zmniejszenie problemów związanych z autyzmem i zmniejszenie napięcia rodzinnego, poprawa jakości życia i autyzmu jednostki. Continue Reading “Terapia i trening”

Diagnostyka

Diagnoza opiera się na analizie zachowania, a nie czynników przyczynowych lub mechanizmów zaburzenia. [18] [106] Według DSM-IV- TR, co najmniej sześć objawów z proponowanej listy powinno być obserwowanych w autyzmie, co najmniej dwa z nich powinny odnosić się do jakościowego zakłócenia interakcji społecznych, należy opisać ograniczone i powtarzalne zachowanie. Lista objawów to brak wzajemności społecznej lub emocjonalnej; stereotypowe i powtarzające się użycie mowy lub mowy idiosynkrazji; stałe zainteresowanie niektórymi częściami lub przedmiotami. Samo zaburzenie powinno być odnotowywane w wieku trzech lat i charakteryzować się opóźnieniem w rozwoju lub odchyleniami w interakcjach społecznych, używaniem mowy w komunikacji lub problemami uczestnictwa w symbolicznych lub wyobrażeniowych grach. Objawy nie powinny być związane z zespołem Retta lub zaburzeniem dezintegracyjnym u dzieci . [4] Prawie ten sam opis diagnostyczny jest stosowany w ICD-10 .

Continue Reading “Diagnostyka”

Odkrywanie

W przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu około połowa rodziców zauważa niezwykłe zachowanie dziecka po osiągnięciu 18 miesięcy, a przez 24 miesiące 80% rodziców już zwraca uwagę na odchylenia. [53] Ponieważ opóźnienie w leczeniu może wpłynąć na wynik długoterminowy, dziecko powinno być natychmiast pokazane specjalisty, jeśli wystąpi którykolwiek z następujących objawów: Continue Reading “Odkrywanie”

Mechanizm

Objawy autyzmu wynikają ze zmian w różnych układach mózgu występujących podczas jego rozwoju. [65] Pomimo szeroko zakrojonych badań, pełne zrozumienie tego procesu jest jeszcze bardzo odległe. W opisie mechanizmu zaburzenia można wyróżnić dwa obszary: patofizjologię struktur i procesów mózgowych związanych z autyzmem oraz neurofizjologiczne powiązania struktur z reakcjami behawioralnymi. [65] Zmienione zachowanie może być spowodowane wieloma czynnikami patofizjologicznymi. Continue Reading “Mechanizm”

Powody

Przez długi czas uważano, że triada objawów charakterystycznych dla autyzmu jest spowodowana przez jakąś wspólną przyczynę działającą na poziomie genetycznym , poznawczym i neuronalnym . [56] Obecnie jednak założenie, że autyzm jest złożonym zaburzeniem, nabiera rozpędu, którego kluczowe aspekty są generowane przez oddzielne przyczyny, często działające jednocześnie.

Continue Reading “Powody”

Klasyfikacja

Autyzm zaliczany jest do grupy pięciu wszechobecnych zaburzeń rozwojowych ( ang. Pervasive developmental disorder, PDD ), które charakteryzują się rozległymi odchyleniami w interakcjach społecznych i komunikacji, jak również wąskimi zainteresowaniami i wyraźnie powtarzalnym zachowaniem. [14] Objawy te nie oznaczają bolesności, osłabienia lub zaburzeń emocjonalnych. Continue Reading “Klasyfikacja”

Zespół autyzmu wczesnego dzieciństwa

Zespół autyzmu wczesnego dzieciństwa (w skrócie RDA) jest zespołem charakterystycznym dla autyzmu, opisanym po raz pierwszy przez Leo Kannera w 1943 r.

Zewnętrzne przejawy RDA

Autyzm . Dziecko ma trudności z nawiązaniem emocjonalnego kontaktu ze światem zewnętrznym. Problemem jest ekspresja własnych stanów emocjonalnych i zrozumienie innych ludzi. Trudności pojawiają się w nawiązywaniu kontaktu wzrokowego, w interakcji z ludźmi za pomocą gestów, mimiki, intonacji. Nawet w przypadku bliskich ludzi, dziecko ma trudności w budowaniu związków emocjonalnych, ale w większym stopniu autyzm przejawia się w komunikacji z osobami z zewnątrz. Continue Reading “Zespół autyzmu wczesnego dzieciństwa”

Charakterystyczny

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym układu nerwowego , [13] , dla których nieodłączne różne przejawy, Po raz pierwszy u niemowląt i dzieci, i trwały do zaburzenia, zwykle bez remisji . [14] W okresie niemowlęcym objawy takie jak zniekształcenie reakcji na dyskomfort, nadmierne gwałtowne reakcje strachu i płacz w odpowiedzi na słabe bodźce dźwiękowe i niewielkie zmiany w środowisku, ale słabe reakcje na silne bodźce, są zauważalne; zauważa się również osłabienie reakcji na postawę karmienia, ekspresja przyjemności po karmieniu jest nieznaczna. U dzieci reakcje „ kompleksu rewitalizacyjnego ”, charakteryzującego sięafektywna gotowość do komunikowania się z dorosłymi. W tym przypadku składniki reakcji przebudzenia pojawiają się pod nieobecność osoby dorosłej i należą do przedmiotów nieożywionych, na przykład zabawki wiszącej nad łóżkiem. [15] Objawy zwykle utrzymują się u dorosłych, aczkolwiek często w łagodnej postaci. [16] Jeden objaw nie wystarcza do określenia autyzmu, wymagana jest charakterystyczna triada :

brak interakcji społecznych;
osłabiona wzajemna komunikacja ;
ograniczone zainteresowania i powtarzalny repertuar zachowań.
Inne aspekty, takie jak selektywność w żywności, często występują również w autyzmie, ale nie są istotne w diagnozie. [17]

Autyzm jest jednym z trzech zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD Engl. ASD ; patrz klasyfikacja.). Odrębne objawy „triady” występują w populacji ogólnej, a stopień ich wzajemnego powiązania jest niski, a manifestacje patologiczne znajdują się w jednym kontinuum z cechami wspólnymi dla większości ludzi. [18]

Autyzm jest stanem charakteryzującym się przewagą zamkniętego życia wewnętrznego, aktywnym oderwaniem się od świata zewnętrznego, ubóstwem wyrażania emocji.

Zakłócenie społeczne
Zakłócenie interakcji społecznych odróżnia zaburzenia ze spektrum autyzmu od innych zaburzeń rozwojowych. [16] Osoba z autyzmem jest niezdolna do pełnej interakcji społecznej i często nie może, jak zwykli ludzie, intuicyjnie czuć kondycji innej osoby. Temple Grandin , znana kobieta z autyzmem, opisała niezdolność do penetracji społecznych interakcji neurotypów lub osób z normalnym rozwojem neurologicznym, jako odczucia „ antropologa na Marsie”. [19]

Zaburzenia społeczne stają się zauważalne we wczesnym dzieciństwie. Niemowlęta z autyzmem zwracają mniejszą uwagę na bodźce społeczne, rzadziej się uśmiechają i patrzą na innych, rzadziej odpowiadają na swoje imię. W okresie nauki chodzenia dziecko odbiega jeszcze bardziej zauważalnie od norm społecznych : rzadko patrzy w oczy, nie spodziewa się zmiany postawy, aby spróbować wziąć go w ramiona, i często wyraża swoje pragnienia, manipulując ręką innej osoby. [20] Między trzecim a piątym rokiem życia takie dzieci rzadziej wykazują zdolność rozumienia otoczenia społecznego, nie są skłonne spontanicznie podchodzić do innych ludzi, reagować na ich emocje lub naśladować zachowania innych ludzi, uczestniczyć w komunikacji niewerbalnej, na zmianę z innymi ludźmi. Jednocześnie przywiązują się do tych, którzy bezpośrednio o nich dbają. [21] Ich zaufanie do uczucia jest umiarkowanie zmniejszone, chociaż przy wyższym rozwoju intelektualnym lub mniej wyraźnym zaburzeniu autystycznym wskaźnik ten jest znormalizowany. [22] Starsze dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu są mniej zdolne do radzenia sobie z zadaniami rozpoznawania twarzy i emocji. [23]

Wbrew powszechnemu przekonaniu dzieci autystyczne wcale nie wolą samotności – trudno im nawiązać i utrzymać przyjazne stosunki . Według badań poczucie osamotnienia jest bardziej związane z niską jakością istniejących relacji niż z niewielką liczbą przyjaciół. [24]

Pomimo wielu rozproszonych doniesień o aktach przemocy i agresywności ze strony osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, niewiele jest systematycznych badań na ten temat. Zgodnie z ograniczonymi dostępnymi danymi autyzm u dzieci jest związany z agresją, niszczeniem własności i atakami gniewu. Według badania rodzicielskiego przeprowadzonego w 2007 r. Dwie trzecie z 67 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu doświadczyło silnych ataków gniewu, a co trzeci cierpiał na agresję. Według tego samego badania ataki gniewu częściej występowały u dzieci, które miały problemy z nauką języków. [25] W szwedzkim badaniu z 2008 rWykazano, że w kohorcie osób powyżej 15 roku życia, które opuściły klinikę z rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu, popełnienie przestępstw z użyciem przemocy wiąże się z powiązanymi stanami psychopatologicznymi , takimi jak psychoza . [26] [27]

Już w pierwszym roku życia takie odchylenia można zaobserwować jako późne pojawienie się bełkotu , niezwykłych gestów , słabą reakcję na próby komunikacji i niezgodę w wymianie dźwięków z osobą dorosłą. W drugim i trzecim roku życia dzieci autystyczne są coraz mniej bełkotliwe , mniej dźwięków spółgłoskowych w mowie , słownictwo niższe , rzadko łączą słowa, ich gestom rzadziej towarzyszą słowa. Rzadko zgłaszają prośby i dzielą się swoimi uczuciami, są podatne na echolalie (powtarzanie słów innych ludzi) [28] [29] i zwroty zaimków (na przykład w odpowiedzi na pytanie: „Jak masz na imię?” Dziecko odpowiada: „Twoje imię to Dima”, bez zastępowania słowa „ty” słowem „ja”).[30] Wydaje się, że aby opanować funkcjonalną mowę, konieczna jest „ wspólna uwaga ”. Niewystarczający rozwój tej zdolności jest uważany za cechę charakterystyczną niemowląt z zaburzeniami ze spektrum autyzmu: [1], więc próbując skierować je ręką na obiekt, patrzą na rękę [20] [29] i rzadko wskazują na przedmioty w celu dzielić się doświadczeniami z innymi ludźmi. [1] Dzieciom z autyzmem może być trudno grać w gry wymagające wyobraźni i przechodzić od indywidualnych słów oznaczenia do spójnego języka. [28] [29]

Według dwóch badań, podstawowe wskaźniki biegłości językowej, w tym słownictwa i ortografii , dla wysokowydajnych dzieci autystycznych w wieku 8–15 lat okazały się nie gorsze niż dla grupy kontrolnej i dla dorosłych autystycznych osób – nawet lepiej. Jednocześnie obie grupy wiekowe autystów wykazały zmniejszone wyniki w złożonych zadaniach wymagających użycia języka figuratywnego, oceny zdolności rozumienia mowy i wyciągania wniosków. Ponieważ pierwsze wrażenie osoby często opiera się na jego podstawowych zdolnościach językowych, badania sugerują, że ludzie, którzy wchodzą w interakcje z osobami z autyzmem, mają tendencję do przeceniania stopnia zrozumienia. [31]

Ograniczone i powtarzalne działania i interesy

Zabawki ułożone zgodnie z sekwencją wzrostu autystycznego chłopca.
Osoby z autyzmem mają wiele form powtarzalnego lub ograniczonego zachowania, które dzielą się na następujące kategorie w Skali Skorygowanej Zachowań Powtarzalnych (RBS-R): [32]

Stereotyp – bezcelowe ruchy (machanie rękami, obracanie głowy, kołysanie ciałem).
Zachowanie kompulsywne – celowe przestrzeganie pewnych zasad, takich jak lokalizacja obiektów w określony sposób.
Potrzeba monotonii , oporu przed zmianą; Przykładem jest odporność na ruch mebli, odmowa rozpraszania się przez interwencję kogoś innego.
Rytualne zachowanie – wykonywanie codziennych czynności w tej samej kolejności iw tym samym czasie, na przykład utrzymywanie stałej diety lub rytuału ubierania się w ubrania. Ta cecha jest ściśle związana z wcześniejszą potrzebą jednolitości, aw jednym niezależnym badaniu dotyczącym walidacji kwestionariusza RBS-R zaproponowano połączenie tych dwóch czynników. [33]
Ograniczone zachowanie – wąsko ukierunkowane, w którym na przykład zainteresowania lub działania danej osoby są kierowane do jednego programu telewizyjnego lub zabawki.
Autoagresja jest czynnością, która prowadzi lub może prowadzić do obrażeń samej osoby, na przykład gryząc się. Badanie z 2007 r.Wskazuje, że około 30% dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wyrządziło szkody przez całe życie. [25]
Żaden z rodzajów powtarzających się zachowań nie jest specyficzny dla autyzmu, ale tylko w autyzmie powtarzane zachowanie jest często obserwowane i wyraźne. [32]

Inne objawy
Ogólny brak nauki . Jest większość. Jeśli chodzi o dzieci z najcięższymi postaciami autyzmu, istnieje wzorzec: 50% IQ <50, 70% <70 i prawie 100% IQ <100. Pomimo faktu, że zespół Aspergera i inne zaburzenia spektrum autystycznego są coraz częściej wykrywane dzieciom z normalną inteligencją (w tym powyżej średniej), tym lżejszym zaburzeniom autystycznym często towarzyszy ogólny brak nauki.

Drgawki . Około jednej czwartej osób z autyzmem z ogólnym brakiem zdolności uczenia się i około 5% osób z autyzmem o normalnym IQ. Napady często manifestują się w okresie dojrzewania.

Nadpobudliwość i deficyt uwagi. Często oczywista nadpobudliwość przejawia się w zadaniach narzucanych przez dorosłych (na przykład w pracy szkolnej), podczas gdy dziecko może się dobrze skupić na niezależnie wybranych zadaniach (na przykład, budowaniu kostek z rzędu, oglądaniu tej samej kreskówki raz za razem). Jednak w innych przypadkach autyzmu we wszystkich zawodach obserwuje się słabą koncentrację.

Zwykle występują poważne i częste wybuchy gniewu , które mogą być spowodowane faktem, że dziecko nie jest w stanie przekazać swoich potrzeb lub interwencji kogoś w jego rytuałach i zwykłej rutynie.

Autorzy mogą doświadczać objawów , które nie są związane z diagnozą , ale mają znaczący wpływ na pacjenta lub jego rodzinę. [17] Od 0,5% do 10% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wykazuje niezwykłe zdolności , od wąskich izolowanych umiejętności, takich jak zapamiętywanie nieistotnych faktów , po niezwykle rzadkie talenty występujące w zespole Savanta . [34]

Zaburzeniom ze spektrum autyzmu często towarzyszy zwiększona percepcja zmysłowa i zwiększona uwaga. [35] Dzieci z autyzmem są bardziej narażone na niezwykłe reakcje na bodźce czuciowe , ale nie ma solidnych dowodów na to, że objawy czuciowe mogą być cechą odróżniającą autyzm od innych zaburzeń rozwojowych. [36] Różnice w niewystarczającej reaktywności są bardziej wyraźne (na przykład dziecko potyka się na przedmiotach), na drugim miejscu występuje nadmierna reaktywność (na przykład płacz z głośnych dźwięków), a następnie pragnienie stymulacji sensorycznej (na przykład ruchy rytmiczne). [37] Autyzm jest związany z problemami motorycznymi w kilku badaniach., w tym osłabione napięcie mięśni , upośledzone planowanie ruchu i palenie; nie ma związku zaburzeń ze spektrum autyzmu z ciężkimi zaburzeniami ruchowymi. [38]

Wśród dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, w około dwóch trzecich przypadków występują nieprawidłowości w zachowaniu żywieniowym , do tego stopnia zauważalne, że wcześniej ten objaw był uważany za diagnostyczny. Najczęstszym problemem jest selektywność w doborze potraw, ale dodatkowo można zaobserwować rytuały i odmowę jedzenia; [25] bez niedożywienia. Chociaż niektóre dzieci z autyzmem mogą również mieć objawy zaburzeń żołądkowo-jelitowych , publikacje naukowe nie mają mocnych dowodów na teorię sugerującą zwiększoną częstotliwość lub szczególny charakter takich problemów wśród autystów. [39] Wyniki badań są różne, a związek problemów trawiennychz zaburzeniami ze spektrum autyzmu pozostaje niejasne. [5]

Wiadomo, że dzieci z niepełnosprawnością rozwojową częściej mają problemy ze snem , a w przypadku autyzmu, według niektórych danych, problemy te są jeszcze bardziej powszechne; Dzieciom autystycznym trudniej jest zasnąć, często budzą się w środku nocy i wczesnym rankiem. Według badań przeprowadzonych w 2007 r. Około dwie trzecie dzieci autystycznych w ich życiu doświadczyło problemów ze snem. [25]

Rodzice dzieci autystycznych cierpią na zwiększony poziom stresu . [40] Autystyczni bracia i siostry są mniej skłonni do konfliktu z nimi i bardziej prawdopodobne, że staną się dla nich obiektem podziwu, ale w dorosłości często czują się źle i pogarszają relacje z rodzeństwem- auutistą. [41]